8 resultados para SNP array

em Archivo Digital para la Docencia y la Investigación - Repositorio Institucional de la Universidad del País Vasco


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Background : Thrombotic antiphospholipid syndrome is defined as a complex form of thrombophilia that is developed by a fraction of antiphospholipid antibody (aPLA) carriers. Little is known about the genetic risk factors involved in thrombosis development among aPLA carriers. Methods: To identify new loci conferring susceptibility to thrombotic antiphospholipid syndrome, a two-stage genotyping strategy was performed. In stage one, 19,000 CNV loci were genotyped in 14 thrombotic aPLA+ patients and 14 healthy controls by array-CGH. In stage two, significant CNV loci were fine-mapped in a larger cohort (85 thrombotic aPLA+, 100 non-thrombotic aPLA+ and 569 healthy controls). Results : Array-CGH and fine-mapping analysis led to the identification of 12q24.12 locus as a new susceptibility locus for thrombotic APS. Within this region, a TAC risk haplotype comprising one SNP in SH2B3 gene (rs3184504) and two SNPs in ATXN2 gene (rs10774625 and rs653178) exhibited the strongest association with thrombotic antiphospholipid syndrome (p-value = 5,9 × 10−4 OR 95% CI 1.84 (1.32–2.55)). Conclusion : The presence of a TAC risk haplotype in ATXN2-SH2B3 locus may contribute to increased thrombotic risk in aPLA carriers.

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[ES]Este trabajo de fin de grado trata sobre el diseño de un array de antenas en tecnología microstrip para ser utilizado en la banda de 5 GHz del estándar de tecnologías inalámbricas IEEE 802.11a. Se buscará aplicar la teoría de arrays para conseguir la mayor ganancia posible, pero al mismo tiempo tratando de obtener un gran ancho de banda para que la antena sea óptima dentro de la mayor parte posible de la banda especificada. El proyecto partirá de un único parche microstrip para posteriormente ir evolucionando el diseño hasta llegar a un array de 2x2 elementos. Al primer diseño se le irán añadiendo progresivamente todos los componentes necesarios (red de adaptación, desfasadores, mayor número de parches, etc.) para poder ir estudiando las simulaciones a la vez que el diseño progresa. Todos los diseños se realizarán con el software ADS (Advanced Design System) de la compañía Agilent Technologies. Finalmente se fabricará el array diseñado y se medirá para contrastarlo con las simulaciones.

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[ES]El objetivo final del trabajo fin de grado, que se expone en este documento, trata sobre el diseño de un array de antena de microstrip, con la intención de que se utilice para aplicaciones de comunicación entre vehículos que trabajen en la banda de los 5 GHz, bajo el estándar ITS-G5/IEEE 802.11p, además de su fabricación y medición posterior para poder compararlos con las simulaciones. Se buscará que la ganancia de la antena sea la máxima posible pero tratando de conseguir a su vez el mayor ancho de banda dentro del rango de frecuencias requerido. Para el diseño se partirá de un único parche y se le irán añadiendo los demás componentes progresivamente (reflectores, desfasadores, mayor número de parches, transformadores λ/4, etc.) y se irán estudiando sus simulaciones. Todas estas simulaciones se realizarán con el programa HFSS.

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One of the key systems of a Wave Energy Converter for extraction of wave energy is the Power Take-Off (PTO) device. This device transforms the mechanical energy of a moving body into electrical energy. This paper describes the model of an innovative PTO based on independently activated double-acting hydraulic cylinders array. The model has been developed using a simulation tool, based on a port-based approach to model hydraulics systems. The components and subsystems used in the model have been parameterized as real components and their values experimentally obtained from an existing prototype. In fact, the model takes into account most of the hydraulic losses of each component. The simulations show the flexibility to apply different restraining torques to the input movement depending on the geometrical configuration and the hydraulic cylinders on duty, easily modified by a control law. The combination of these two actions allows suitable flexibility to adapt the device to different sea states whilst optimizing the energy extraction. The model has been validated using a real test bench showing good correlations between simulation and experimental tests.

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In the present study we have investigated the population genetic structure of albacore (Thunnus alalunga, Bonnaterre 1788) and assessed the loss of genetic diversity, likely due to overfishing, of albacore population in the North Atlantic Ocean. For this purpose, 1,331 individuals from 26 worldwide locations were analyzed by genotyping 75 novel nuclear SNPs. Our results indicated the existence of four genetically homogeneous populations delimited within the Mediterranean Sea, the Atlantic Ocean, the Indian Ocean and the Pacific Ocean. Current definition of stocks allows the sustainable management of albacore since no stock includes more than one genetic entity. In addition, short-and long-term effective population sizes were estimated for the North Atlantic Ocean albacore population, and results showed no historical decline for this population. Therefore, the genetic diversity and, consequently, the adaptive potential of this population have not been significantly affected by overfishing.

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La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica autoinmune y desmielinizante del sistema nervioso central caracterizada por las lesiones o placas escleróticas que presentan sus pacientes. Estas placas se forman como consecuencia de una desmielinización focal aguda e inflamatoria asociada a una posible pérdida axonal con una posterior remielinización.La función de estas moléculas de RNA, compuestas por 22 nucleótidos aproximadamente, es regular la expresión génica, bien degradando el mRNA, o bien inhibiendo su traducción. Diversos estudios han demostrado que los miRNA, están implicados en muchos procesos biológicos, tales como el desarrollo, diferenciación, regulación de células madre, proliferación y muerte celular, desarrollo y función de las células del sistema inmune, etc. Este trabajo pretende analizar si genes de miRNA podrían estar ligados a la esclerosis múltiple.